Kas yra Gilberto genetinis sindromas ir kaip gydyti ligą?

Gilberto sindromas (šeiminė gelta, pigmentinė heptazė) yra gerybinė kepenų liga, pasižyminti epizodiniu ir vidutiniu bilirubino koncentracijos padidėjimu kraujyje.

Sveikata yra tiesiogiai susijusi su genų paveldėjimo defektu. Liga nesukelia sunkių kepenų pažeidimų, tačiau kadangi ji pagrįsta fermento, kuris atsakingas už toksiškų medžiagų neutralizavimą, sintezės pažeidimu, gali būti susidaręs komplikacijų, susijusių su tulžies latakų uždegimu, ir akmenų susidarymo žarnyne.

Gilberto sindromas - tai paprasti žodžiai

Norėdami suprasti patologijos esmę, būtina išsiaiškinti kepenų funkcijas. Sveikas žmogus, šis organas puikiai atlieka pagrindines filtravimo funkcijas, ty, jis sintezuoja tulžį, kuris yra būtinas baltymų, riebalų ir angliavandenių skilimui, dalyvauja medžiagų apykaitos procesuose, neutralizuoja ir pašalina toksiškas medžiagas iš organizmo.

Gilberto sindromu kepenys negali visiškai išvalyti toksinio tulžies pigmento bilirubino iš organizmo. Taip yra dėl to, kad trūksta konkretaus fermento, kuris būtų atsakingas už jo neutralizavimą. Kaip rezultatas, laisvasis bilirubinas kaupiasi kraujyje ir dėmė akių ir odos gleivinės sklerą. Todėl, kalbant apie kalbą, liga vadinama lėtinės gelta.

Gilberto sindromas yra paveldima liga, geno defektas, atsakingas už teisingą bilirubino tulžies pigmento keitimą. Šios ligos eigai lydi periodiškas vidutinio gelta, tačiau tuo pat metu kepenų funkcijos tyrimai ir kiti biocheminiai kraujo parametrai išlieka normalūs. Paveldima liga dažniau diagnozuojama vyrų ir pirmą kartą pasirodė paauglystėje ir jaunystėje, kuri yra susijusi su bilirubino metabolizmo pokyčiais lytinių hormonų įtaka. Šiuo atveju ligos simptomai pasireiškia periodiškai, visą gyvenimą. Gilberto sindromas - ICD 10 turi K76.8 kodą ir yra susijęs su rafinuota kepenų liga su dominuojančiu autosominiu paveldėjimo būdu.

Priežastys

Mokslininkai pastebi, kad Gilberto sindromas nėra "tuščiose" vietose, nes jo vystymuisi reikia stumti, kuri skatina ligos vystymosi mechanizmą. Tokie provokuojantys veiksniai yra:

  • nesubalansuota dieta, kurioje vyrauja sunkūs, riebaliniai maisto produktai;
  • alkoholio vartojimas;
  • ilgalaikis tam tikrų vaistų vartojimas (antibiotikai, kofeinas, NVNU grupių vaistai);
  • gydymas gliukokortikosteroidais;
  • anabolinių steroidų vartojimas;
  • laikytis griežtos dietos, pasninkuoti (net medicininiais tikslais);
  • ankstesnės chirurginės intervencijos;
  • per didelis pratimas;
  • nervų įtampa, lėtinis stresas, depresijos būsenos.

Klinikiniai ligos simptomai gali sukelti dehidrataciją (dehidrataciją organizme) arba infekcines ligas (gripą, ARVI), virusinį hepatitą, žarnyno sutrikimus.

Gilberto sindromo simptomai

Paprastai pacientų, sergančių Gilberto sindromu, būklė yra patenkinama. Ligos simptomai pasireiškia periodiškai, provokuojančių veiksnių įtaka. Pagrindiniai ligos simptomai yra:

  • įvairios intensyvumo laipsnio gelta;
  • silpnumas, nuovargis su minimaliu įtempimu;
  • miego sutrikimai - jis tampa neramus, pertraukiamas;
  • vienos ar kelių geltonosios plokštelės (ksanthezmas) formavimas akies vokuose.

Padidėjus bilirubino koncentracijai kraujyje, nazolabinis trikampis, kojos, delniai ir giliosios oda gali pasidaryti geltonos spalvos visame kūne ar atskirose odos vietose. Silpnumas akyse pastebimas sumažinus bilirubino kiekį. Gelta taip pat skiriasi nuo švelnios skleros pageltimo iki ryškios odos geltos spalvos.

Kitais sąlyginiais ligos požymiais, kurie ne visada atsiranda, yra šie:

  • sunkumas į dešinę ašaroną;
  • diskomfortas pilvo ertmėje;
  • per didelis prakaitavimas;
  • galvos skausmas, galvos svaigimas;
  • mieguistumo apatija arba, priešingai, dirglumas ir nervingumas;
  • stiprus niežėjimas;
  • pilvo pūtimas, vidurių pūtimas, raugėjimas, karstumas burnoje;
  • išmatos sutrikimai (viduriavimas ar vidurių užkietėjimas).

Genetinė liga turi keletą savybių. Taigi, kas ketvirtas pacientas su Gilberto sindromu turi padidėjusią kepenų dalį, o organas išsikiša iš apačios, tačiau jo struktūra yra normali, palpacija nejaučia skausmo. 10% pacientų yra padidėjęs blužnis ir susiję sutrikimai - tulžies sistemos disfunkcija, cholecistitas. 30% ligonių yra beveik besimptomės ligos, nėra skundų ir ilgainiui liga gali būti nepastebėta.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Gilberto sindromo geltona odos ir skleros spalva lemia perteklinį tulžies pigmento bilirubiną. Tai yra toksiška medžiaga, susidaranti hemoglobino suskaidymo metu. Sveikasis kūnas, bilirubinas kepenyse jungiasi prie gliukurono rūgšties molekulės, todėl tokia forma jau nebėra pavojus organizmui.

Kai nepakankamas specifinio fermento, neutralizuojančio laisvą bilirubiną, kepenys gamina jo koncentraciją kraujyje. Pagrindinis nekonjuguoto bilirubino pavojus yra tas, kad jis labai gerai tirpsta riebaluose ir gali sąveikauti su fosfolipidais ląstelių membranose, parodant neurotoksines savybes. Visų pirma, nervų sistema ir smegenų ląstelės kenčia nuo toksiškos medžiagos įtakos. Kartu su krauju, bilirubinas plinta visame kūne ir sukelia vidaus organų disfunkcijas, neigiamai veikia kepenų, tulžies pūslės ir virškinimo sistemos funkcionavimą.

Pacientams, kuriems yra Gilberto sindromas, pasireiškia kepenų pablogėjimas ir padidėjęs organų jautrumas hepatotoksinių veiksnių (alkoholio, antibiotikų) poveikiui. Dažni ligos paūmėjimai sukelia uždegiminių procesų atsiradimą tulžies sistemoje, yra tulžies akmenų susidarymas ir yra prastos sveikatos priežastis, sumažėja efektyvumas ir pablogėja paciento gyvenimo kokybė.

Diagnostika

Gydant diagnozę, gydytojas turėtų remtis laboratorinių ir instrumentinių tyrimų rezultatais, atsižvelgti į pagrindinius klinikinius simptomus ir šeimos istorijos duomenis, ty sužinoti, ar artimi giminaičiai sirgo kepenų liga, gelta ir alkoholizmu.

Atliekant tyrimą paaiškėjo, kad odos ir gleivinės geltona spalva, skausmas dešinėje pusrutulyje, šiek tiek padidėja kepenys. Gydytojas atsižvelgia į paciento lytį ir amžių, nurodo, kada atsirado pirmieji ligos požymiai, nustatoma, ar kartu yra lėtinės ligos, sukeliančios gelta. Po tyrimo pacientas privalo išlaikyti bandymų seriją.

Gilberto sindromo kraujo bendroji ir biocheminė analizė padės nustatyti bendrą bilirubino padidėjimą dėl jo laisvos, netiesioginės frakcijos. Gilberto sindromo atsiradimas parodys, kad vertė yra iki 85 μmol / l. Tuo pačiu metu kiti rodikliai - baltymai, cholesterolis, AST, ALT lieka normalūs.

Šlapimo tyrimas: elektrolito pusiausvyros pokyčiai nėra, bilirubino atsiradimas rodo hepatito vystymąsi, o šlapimas tampa tamsaus alaus spalva.

Stercobilino fekalijų analizė leidžia nustatyti šio galutinio bilirubino konversijos produkto buvimą.

PGR metodas - tyrimas, kurio tikslas - identifikuoti genetinius defektus geno, atsakingo už bilirubino metabolizmą.

Rimfacinovaya testas - paciento įvedimas 900 mg antibiotikų sukelia netiesioginio bilirubino lygio padidėjimą kraujyje.

Gilberto sindromo hepatito B, C, D viruso žymekliai nenustatyti.

Konkretūs testai padės patvirtinti diagnozę:

  • fenobarbitalio tyrimas - vartojant fenobarbitalį, sumažėja bilirubino kiekis;
  • bandymas su nikotino rūgštimi - vartojant vaistą į veną, bilirubino koncentracija 2-3 kartus padidėja keletą kartų.
  • bandymas su badu - mažai kalorijų dietos fone, bilirubino koncentracija padidėja 50-100%.
Instrumentiniai tyrimo metodai:
  • Pilvo ultragarsas;
  • Kepenų, tulžies pūslės ir kanalų ultragarsas;
  • dvylikapirštės žarnos intubacija;
  • kepenų parenchimo tyrimas radioizotopu metodu.

Kepenų biopsija atliekama tik įtarus lėtinį hepatitą ir cirozę.

Genetinė analizė laikoma sparčia ir veiksmingiausia. Gilberto homozigotinį sindromą galima nustatyti DNR diagnozavimu su UDVHT genu. Diagnozė patvirtinama, kai trūkumų turinčio geno promotoriaus regione TA pakartojimų skaičius (2 nukleino rūgštys) pasiekia 7 arba viršija šį rodiklį.

Prieš pradedant gydymą, specialistai rekomenduoja atlikti Gilberto sindromo genetinę analizę, kad įsitikintų, jog diagnozė yra teisingai padaryta, nes vaistas, turintis hepatotoksinį poveikį, yra naudojamas ligos gydymo procese. Jei diagnozė yra klaidinga, kepenys bus pirmasis, kuriam kenčia toks gydymas.

Gilberto sindromo gydymas

Gydytojas pasirinks gydymo schemą, atsižvelgdamas į simptomų sunkumą, bendrą paciento būklę ir bilirubino kiekį kraujyje.

Jei netiesioginės bilirubino frakcijos indeksai neviršija 60 μmol / l, pacientas turi tik nedidelę odos geltonumą ir neturi simptomų, tokių kaip elgesio pokyčiai, pykinimas, vėmimas, mieguistumas. Nerekomenduojama jokių vaistų. Terapijos pagrindas yra gyvenimo būdo pritaikymas, darbo ir poilsio laikymasis, fizinio krūvio ribojimas. Pacientui rekomenduojama didinti skysčių kiekį ir sekti dietą, kuri neapima riebalų, aštrių, keptų maisto produktų, ugniai atsparių riebalų, konservuotų maisto produktų ir alkoholio.

Šiame etape yra priimami sorbentai (aktyvinta anglis, polisorbas, enterozigelis) ir fototerapijos metodai. Mėlyna insuliacija leidžia laisvam bilirubinui patekti į vandenyje tirpaus frakciją ir palikti kūną.

Kai bilirubino koncentracija padidėja iki 80 μmol / l ir didesnė, pacientui skiriama fenobarbitalio (Barboval, Corvalol) dozė iki 200 mg per bandymą. Gydymo trukmė 2-3 savaitės. Dieta tampa griežtesnė. Pacientas turi visiškai pašalinti dietą:

  • konservuoti, aštrūs, riebaluoti, sunkieji maisto produktai;
  • Keksas, saldainiai, šokoladas;
  • stipri arbata ir kava, kakava, visų rūšių alkoholis.

Mityboje daugiausia dėmesio skiriama mitybinei mėsai ir žuviai, grūdams, vegetariškoms sritims, šviežioms daržovėms ir vaisiams, sausainiams, saldžioms sultys, vaisių gėrimams, vaisių gėrimams, mažai riebiems rūgščiųjų pieno gėrimams.

Hospitalizacija

Jei bilirubino kiekis vis didėja, pastebima pablogėja, pacientui reikia hospitalizuoti. Ligoninės aplinkoje gydymo režimas apima:

  • hepatoprotektoriai palaikyti kepenų funkciją;
  • intraveninis poliioninių tirpalų vartojimas;
  • sorbentų priėmimas;
  • vartojant fermentus, kurie pagerina virškinimą;
  • laktozės pagrindu pagaminta vidurių uždegimo priemonė, pagreitina toksinų pašalinimą (Normaze, Duphalac).

Sunkiais atvejais reikia švirkšti į veną švino albuminą arba atlikti kraujo perpylimą. Šiame etape paciento dieta yra griežtai kontroliuojama, iš jos pašalinami visi produktai, kurių sudėtyje yra gyvūninių riebalų ir baltymų (mėsos, žuvies, kiaušinių, varškės, sviesto ir kt.). Pacientui leidžiama valgyti šviežių vaisių ir daržovių, valgyti vegetarišką daržovių sriubą, grūdus, sausainius, mažai riebius pieno produktus.

Remisijos laikotarpiu, kai nėra ūminių ligos simptomų, skiriamas palaikomojo gydymo kursas, kurio tikslas - atstatyti tulžies sistemos funkcijas, užkirsti kelią tulžies stazei ir akmenų susidarymui. Tuo tikslu rekomenduojama vartoti Gepabene, Ursofalk ar vaistinių preparatų nuovirą su choleratiniu poveikiu. Šiuo laikotarpiu nėra griežtų dietinių apribojimų, tačiau pacientas turėtų vengti alkoholio ir maisto produktų, kurie gali sukelti ligos paūmėjimą.

Periodiškai du kartus per mėnesį rekomenduojama atlikti aklą garsą (vamzdelį). Procedūra reikalinga stagnuojančios tulžies pašalinimui, tai yra tuščio skrandžio ksilitolio ar sorbitolio vartojimas. Po to nusileiskite šiltu šildytuvu dešinėje pusėje pusę valandos. Procedūrą geriausia atlikti atostogų metu, nes kartu su šlapimo nelaikymo atsiradimu ir dažnai apsilankymu tualetu.

Kariuomenės tarnyba

Daugelis jaunuolių yra suinteresuoti, ar priimti kariuomenę su Gilberto sindromu? Pagal ligos grafiką, kuriame išsamiai nurodomi auklėtojų sveikatos reikalavimai, su karine tarnyba kviečiami pacientai, serganti genetine gelta. Ši diagnozė nėra priežastis, kodėl vėluojama ar paleidžiama iš įdarbinimo.

Tačiau tuo pačiu metu daroma išlyga, pagal kurią jaunuoliui turėtų būti suteiktos ypatingos tarnybos sąlygos. Gilberto sindromo įkalinimo įstaiga neturėtų mirti nuo bado, sunkiai fiziškai dirbti, valgyti tik sveiką maistą. Praktiškai, karinėmis sąlygomis, praktiškai neįmanoma įvykdyti šių reikalavimų, nes tik įmanoma užtikrinti visus reikalingus nurodymus būstinėje, kur paprastam kareiviui būdinga problema.

Tuo pačiu metu Gilberto sindromo diagnozė yra atmetimo pagrindas priimant į aukštesnes karines įstaigas. Tai reiškia, kad profesinė tarnyba ginkluotųjų pajėgų gretas pripažįsta, kad jauni žmonės yra netinkami, o medicinos komisija neleidžia jiems priimti egzaminų.

Tautos gynimo priemonės

Genetinė gelta yra viena iš ligų, kurioje daugelis ekspertų pritaria liaudies gynimo priemonių naudojimui. Štai keletas populiarių receptų:

Kombinuotas mišinys

Terapinė kompozicija yra pagaminta iš vienodo medaus ir alyvuogių aliejaus kiekio (500 ml). Prie šio mišinio įpilama 75 ml obuolių sidro acto. Kompozicija kruopščiai sumaišoma, supilama į stiklinę indą, laikomą šaldytuve. Prieš maišydami su medine šaukšteliu ir prieš valgydami 20-20 minučių paimkite 15-20 lašų. Kepenų simptomai nusileidžia jau trečią gydymo dieną, tačiau mišinys turi būti vartojamas bent savaitę, siekiant sušvelninti teigiamą rezultatą.

Dobilų sultys

Augalo lapai yra surenkami gegužės mėnesį žydėjimo laikotarpiu, tuo metu, kai juose yra daugiausia naudingų medžiagų. Švieži šakniagumbių stiebai praeina per mėsmalę, spaustos sultimis su marlės, praskiesta pusiau su vandeniu ir paimamos 1 šaukštelis. prieš valgydami 10 dienų.

Ar galiu išgydyti sindromą?

Plačiąja prasme, Gilberto sindromas yra paveldima liga, kartu su padidėjusiu žmogaus kraujo - "bilirubinu".

Medicinoje ši liga dažnai vadinama konstitucine kepenų disfunkcija arba nehemolitine šeimine gelta. Gilberto sindromas netaikomas įgyto pobūdžio ligoms, su šiuo nuokrypiu gimsta pacientai.

Kas tai yra

Bilirubinas yra medžiaga, kuri yra senųjų raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino apdorojimo produktas. Paprastai tokie komponentai išsiskiria iš kūno su išmatomis.

Jei pažeidžiamas šis procesas, jie lieka žmogaus krauju. Šios būklės rezultatas yra baltų akių membranų, kai kurių odos dalių ir tulžies sudėties pokyčių pagreitėjimas.

Svarbi keitimosi bilirubino dalimi žmogaus organizme yra fermentas, vadinamas gliukuroniltransferaze. Su Gilberto sindromu šio elemento trūksta. Bilirubinas neatsiranda iš kūno, bet kaupiasi kraujyje, o oda tampa gelsva.

Trumpas atvejų istorija

Pirmą kartą sindromas, susijęs su genetiniu sutrikimu naudojant bilirubiną, buvo aprašytas Prancūzijos gastroenterologo Augustino Nikolaso ​​Gilberto (Augustin Nicolas Gilbert), kuris buvo laikomas vienu iš žymiausių gydymo mokyklos atstovų, ištyręs kepenų ir kraujo patologijas.

Liga gavo savo pirmtaką, bet medicinos šaltiniuose ji taip pat vadinama gerybine šeimine gelta arba konstitucine kepenų disfunkcija.

Gilbertas per daugelį tyrimų ne tik atskleidė paveldimos bilirubino koncentracijos pokyčių kraujyje plazmoje pobūdį, bet ir įrodė, kad esant tokio veiksnio, kepenų ar tulžies takų nepakanka. Specialisto atradimas užfiksuotas 1901 metais.

Paplitimas ir reikšmingumas

Pasak Nacionalinio sveikatos instituto, Gilberto sindromo nešėjai yra beveik 10% pasaulio gyventojų. Sunku nustatyti šią ligą ir surinkti tikslius statistinius duomenis su nedidele ligos simptomai.

Paprastai pacientai kreipiasi į gydytojus, kurie skundžiasi dėl akių sklero arba atskirų odos sričių geltonumo.

Prieš atsirandant tokiems simptomams, Gilberto sindromą galima diagnozuoti tik tiriant bilirubino kraujo tyrimus.

Rizikos veiksniai

Gilberto sindromo rizika yra pacientai, tarp kurių giminaičių yra žmonių, kuriems nustatytos šios ligos diagnozės. Įgimtas nenormalus kraujo bilirubino kiekis perduodamas tik genetiniu lygmeniu. Jei vienas iš tėvų turi tokią ligą, pavojus jį perduoti vaikui yra 50%. Pagrindiniai simptomai prasideda vyrams po 30 metų.

Priežastys

Kiekvienas žmogus turi dvi geno kopijas, tiesiogiai paveikiančias Gilberto sindromo atsiradimą. Turint vieną neteisingą geną yra viena iš įprastų situacijų.

Žmonėms, turintiems tokį faktorių, bilirubino kiekis gali periodiškai pasikeisti, tačiau akių ar odos sluoksnio geltonas nebus stebimas.

Du nenormalūs genai yra garantija, kad pacientas turi Gilberto sindromą.

Gilberto sindromo priežastys apima šiuos veiksnius:

  • mutacijos buvimas gliukone, susijusiu su bilirubino gamyba;
  • pradinės būsenos komplikacija (Gilbeno sindromu sergantis pacientas) dėl papildomų veiksnių, susijusių su sunkiu badu, stresu, piktnaudžiavimu blogais įpročiais ar virusinėmis ligomis.

Diagnozės simptomai ir metodai

Ilgą laiką Gilberto sindromas gali vystytis asimptomiškai. Šios ligos simptomai pasunkėja veikiant kai kuriems išorės veiksniams, įskaitant staigų fizinį krūvį, nuolatines stresines situacijas, gydymo dideliais vaistais kursą ar perduodamas virusines ligas. Alkoholis ar drastiški dietos pokyčiai gali sukelti Gilberto sindromo simptomus.

Gilberto sindromo simptomai apima šiuos veiksnius:

  • odos geltonas nasolabinis trikampis, pėdos, delnai ar paakiai;
  • akių geltonos spalvos skleros išvaizda (baltos spalvos korpusai);
  • bendras neryšus būklė (nuovargis, apetito stoka, mieguistumas);
  • pirmininko pažeidimas;
  • pykinimas ir vėmimas;
  • rėmuo, raugėjimas ir karstumas burnoje;
  • diskomfortas kepenyse.

Gilberto sindromo paūmėjimu pasireiškia simptomai, panašūs į alkoholio apsinuodijimą, tačiau jie yra labai reti. Tokie ženklai yra sunku atrinkti žodžius ir jų išraišką, pakrančių pasikeitimą, raumenų traukimą, nenutrūkstamą vėmimą ar galvos svaigimą.

Gilberto sindromo diagnozė pagrįsta bilirubino kiekio paciento kraujyje ir genetinių polinkių tyrimu. Daugeliu atvejų liga paveldima.

Gilberto sindromo vystymasis visada siejamas su padidėjusiu bilirubino kiekiu, hemoglobino sumažėjimu ir daugybe nesubrendusių raudonųjų kraujo ląstelių. Šlapimo tyrimo pokyčiai stebimi tik esant hepatitui.

Siekiant patvirtinti diagnozę, atliekami papildomi tyrimai:

  • kepenų tomografija;
  • fenobarbitalio tyrimas;
  • kūno atsakas į pasninką.

Gydymas

Gilberto sindromas nėra viena iš ligų, pavojingų žmogaus gyvybei. Net ligos simptomai atsiranda su minimaliu diskomfortu ir kartais nepastebimi ilgą laiką. Psichologiniai nerimo sutrikimai sukelia odos geltonumą.

Narkotikai

Kai pasireiškia Gilberto sindromo paūmėjimas, rekomenduojama vartoti vaistą "Fenobarbitalis". Remiantis esama klinikine išvaizda, dozavimą ir gydymą nustato specialistas.

Ilgalaikis šio vaisto vartojimas ar jo nekontroliuojamas vartojimas gali turėti neigiamos įtakos kepenų veikimui ir nervų sistemos būklei. Be to, įrankis turi toksinį poveikį kūnui.

Pacientams, kuriems yra Gilberto sindromas, rekomenduojama vartoti Ursosan keletą kartų per metus. Šis vaistas neleidžia susidaryti akmenims kepenyse ir sukuria jam galingą apsaugą nuo neigiamų veiksnių poveikio.

Palankus vaistas veikia tulžies sudėtį. Profilaktinis jo priėmimo procesas trunka keletą savaičių. Gilberto sindromo gydymas "Ursosan" turi būti suderintas su gydytoju.

Gilberto sindromo gydymo kursą galima papildyti šių grupių vaistais:

  • cholagogas;
  • barbitūratai;
  • hepatoprotektoriai;
  • enterozorbentai;
  • diuretikai;
  • vitaminas b;
  • vaistų gerinti virškinimą.

Liaudies gynimo gydymas

Gilberto sindromo gydymo procesą rekomenduojama papildyti specialia dieta. Su maistu pacientas turi gauti didžiausią vitaminų ir sveikų ingredientų kiekį. Konservantai ir kenksmingi maisto produktai yra visiškai pašalinami iš dietos. Maistą reikia paruošti tik verdant ar kepant.

Normalizuokite bilirubino kiekį, kad padėtų šių rūšių žolelių infuzijoms:

Užpilkite šias sudedamąsias dalis tradiciniu būdu - vieną arbatinį šaukštelį mišinio už puodelio verdančio vandens. Sultiniai paruošiami infuzijos ar trumpo virimo būdu. Pasinaudokite folkloro vaistų rekomenduojamais kursais keletą savaičių. Dieną, nuovirą reikia suvartoti mažiausiai tris kartus per dieną, po vieną stiklą.

Prevencija

Gilberto sindromas per gyvenimą neįmanomas, liga transliuojama genetiniu lygiu. Atskleisti tokios ligos buvimą galima tik remiantis tinkamais kraujo tyrimais. Prevencinės priemonės tokio nukrypimo prevencijai nėra.

Rizikingi pacientai rekomenduoja atkreipti dėmesį į jų sveikatą ir išskirti veiksnius, kurie gali sukelti Gilberto sindromo simptomų pasunkėjimą.

Vaizdo įrašas apie: Gilberto ligą

Tokios prevencinės priemonės yra:

  • blogų įpročių atmetimas (alkoholis, rūkymas ir tt);
  • laikytis sveikos mitybos taisyklių;
  • vidutinio sunkumo pratybų;
  • vaistų vartojimo instrukcijų laikymasis, kurių šalutinis poveikis yra neigiamas poveikis kepenims;
  • metinė medicininė apžiūra (atlikus išsamų sveikatos patikrinimą).

Prognozė

Gilberto sindromas neturi įtakos pacientų gyvenimo trukmei. Tačiau sunku vadinti ligą visiškai saugia. Faktas yra tai, kad ligos komplikacijos gali sukelti keletą kepenų efektyvumo pokyčių ir padidinti jo jautrumą alkoholiui, kenksmingiems maisto produktams ar kitiems neigiamiems veiksniams.

Dėl šio proceso gali pasireikšti dar viena gelta, įskaitant ir hepatitą, įskaitant hepatitą. Nustatant Gilberto sindromo diagnozę, svarbu stebėti kepenų fermentų lygį ir išvengti sveikatos būklės komplikacijų.

Gilberto liga

Palikite komentarą 5,658

Ypač paplitusios genetinės ligos ir paveldimos kepenų ligos. Gilberto sindromas yra viena iš tokių ligų. Genetikoje ši liga vadinama nekenksminga, nors liga atsiranda dėl heterozigotinės arba homozigotinės DNR genų anomalijos. Dėl heterozigotinių sutrikimų kepenyse vyksta nenormalus metabolizmas, ir ši liga gali pasireikšti žmonėms.

Kokia yra ši liga?

Cholemija, šeimos ar Gilberto polisindromas yra nepageidaujama liga, susijusi su sutrikusia pigmentacija organizme dėl įgimtų bilirubino metabolizmo problemų kepenyse. Šis simptomų kompleksas turi lėtinį, nuolatinį pasireiškimą. Sergamumą atrado Prancūzijos gydytojas Augustinas Nicolas Gilbert. Paprastais žodžiais, ši liga vadinama lėtinės gelta. Pagal ICD-10 Gilberto ligos kodas yra E 80.4.

Gilberto sindromo priežastys

Cholemija sukelia homozigotinį DNR sutrikimą, kuris perduodamas iš tėvų į vaiką. Šis genas yra atsakingas už bilirubino prisijungimą ir jo perkėlimą į kepenis, ir kadangi ši funkcija yra sutrikusi, atsiranda jo kaupimasis kepenyse ir dėl to atsiranda nenatūralus odos pigmentacija. Pagrindiniai klinikiniai reiškiniai yra odos geltonumas ir padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje.

Provokuojantys veiksniai

Simptomų geltonumas gali nepaaiškėti ilgą laiką. Likę simptomai taip pat gali būti paslėpti. Šis simptomų kompleksas ilgą laiką negali pasirodyti ir transportuojamas, o bilirubino jungimas būna paprastai, tačiau yra veiksnių, kurie provokuoja genetinių sutrikimų apraišką ir sustiprina sindromą. Šie veiksniai apima:

  • virusinės ligos, infekcijos (karščiavimas);
  • traumos;
  • PMS (priešmenstruacinis sindromas);
  • nesveikos dietos;
  • pernelyg saulės spinduliai ant odos;
  • nemiga, miego trūkumas;
  • mažas skysčių kiekis, troškulys;
  • didelė apkrova kūnui;
  • stresinės situacijos;
  • per daug alkoholio vartojimo;
  • operatyvinė intervencija;
  • sunkiai toleruojamų antibiotikų priėmimas.
Atgal į turinį

Sindromo simptomai

Gilberto hiperbilirubinemija paprastai pradeda pasireikšti paauglystėje, dažniausiai šis sindromas pasireiškia vyrams. Kadangi liga yra paveldima, vaiko tėvai (ar vienas iš jų) taip pat kenčia nuo šio sindromo. Pagrindiniai simptomai yra odos ir akių baltymų pageltimas. Šie reiškiniai nėra pastovūs, nes gelta pasireiškia periodiškai, bet yra lėtinė. Taip pat būdingi cholemijos simptomai:

  • skausmas kasos srityje;
  • diskomfortas pilvo srityje (rėmuo);
  • metalo skonis;
  • atsisakymas valgyti, apetito stoka;
  • pykinimas iš saldaus maisto;
  • viduriavimas, pilvo pūtimas, silpni išmatos.

Žmonių, kurie serga Gilberto liga, skaičius yra labai mažas. Išorinės apraiškos pasireiškia tik 5% atvejų.

Viena iš cholemijos simptomų yra baltųjų akių pageltimas.

Gilberto liga sergantiems žmonėms gali pasireikšti įprasti gripo simptomai, pavyzdžiui, mieguistumas, mieguistumas, tachikardija, drebulys organizme (be karščiavimo buvimo), skausmas galūnėse. Ir nervų reiškiniai, pavyzdžiui, depresija, obsesinis-kompulsinis būklės (greičiausiai dėl baimės dėl patologijos). Ši liga gali būti kartu su apskaičiuotuoju cholecistitu (specialiu cholecistito tipo, kai akmenims yra tulžies pūslė).

Ypatybės vaikams

Naujagimiams sunku nustatyti Gilberto hiperbilirubinemiją, nes tik gimęs vaikas jau turi odos geltą, ir tai yra normalu. Praėjus kelioms savaitėms po vaiko gimimo, jie pastebi, ar jų oda grįžo į savo įprastą būseną ar liko geltona. Gilberto sindromas vaikams pasireiškia per paauglystę arba visai ne visą gyvenimą. Motinos liga taip pat aptinkama atlikus heterozigotinę analizę arba išbandant homozigotinę DNR dalį anomalijų.

Diagnostikos ir aptikimo metodai

Cholemijos testai

Norėdami patvirtinti diagnozę, jums reikia atlikti kraujo tyrimą Gilberto sindromui ir patikrinti bilirubino kiekio indikatorių. Taip pat išsami kraujo, šlapimo, biocheminio tyrimo (ALT, GGT) analizė. Būtinai perduokite bandymus privačioje laboratorijoje, pavyzdžiui, "Invitro", nes ligoninėse ne visada galima patikrinti visus rodiklius. Šie tyrimai reikalingi, norint nustatyti bilirubino kiekio sutrikimus, galimą patologinę kepenų ar hepatito būklę. Gilberto ligos testas atliekamas tuščiu skrandžiu, siekiant tiksliau nustatyti bilirubino kiekį ir jo nukrypimą nuo normos. Tik gydytojas gali atskirti įprastą gelta nuo cholemijos.

Instrumentiniai metodai

Instrumentiniai ir kiti Gilberto ligos diagnozavimo metodai yra šie:

  • Pilvo ultragarsas kepenų ir tulžies pūslės srityje;
  • kepenų liaukos punkcija ir biopsijos egzemplioriai;
  • Gilberto sindromo genetinė analizė;
  • Gilberto sindromo DNR diagnozė;
  • palyginimas su kitų ligų simptomais;
  • konsultacija su genetika, siekiant patvirtinti diagnozę.
Atgal į turinį

Ligos gydymas

Gilberto sindromo gydymas yra specifinis. Nėra specialių būdų išgydyti tokį sindromą. Gilberto ligos atveju pastebimas mitybos, gyvenimo būdo, dietos koregavimas. Parodytas dažnas gastroenterologo stebėjimas ir šeimos terapijos vizitas. Gilberto ligai gydyti taip pat galima naudoti liaudies priemones. "Cholemia Gilbert" yra kartu su tulžies akmenimis ir širdies ligomis. Jie sukelia vegetatyvinis gedimas. Antrinius pakitimus reikia gydyti tabletes su natūraliais ingredientais, tokiais kaip: "Ursosan", "Corvalol" ir panašiai, nedarydami žalos kepenims.

Kepenų medikamentai

Ši negalia nėra pavojinga gyvybei. Heterozigotinis sutrikimas yra pagrindinė sindromo priežastis. Genetinis kodas (homozigotinis, heterozigotinis genas), kuris yra sindromo pažeidimas, yra atsakingas tik už bilirubino pigmentaciją ir transportavimą organizme. Tai pavojinga tik kartu su ūminiais kepenų ir tulžies pūslės sutrikimais. Norėdami palaikyti ir ištaisyti kepenų liaukos funkciją, turite imtis:

  • hepatocitai (vaistai, apsaugantys kepenis, pvz., Essentiale);
  • B vitaminai;
  • fermentiniai vaistai ("Mezim").

Liaudies gynimo gydymas

Galite atsikratyti Gilberto ligos apraiškų medicininiais metodais, tačiau tai daro įtaką sveikatai ir tik sustiprina situaciją bei ligos apraišką. Tai gali būti naudinga naudojant liaudies vaistus, kad atsikratytų gelta ir odos spalvos pageltimo. Šios priemonės apima:

  • įvairių vaistažolių (calendula, ramunėlių, šunų rožių, gobšūnų, pomidorų, cikorijų) nuotakas;
  • žolelių arbata; žaliosios arbatos;
  • vaistažolių naudojimas iš žolelių ir veido losjonų naudojimas (dažniausiai naudojama medetkų tinktūra).

Apsvarstykite keletą lengvai paruoštų nuovirų Gilberto ligai gydyti ir profilaktikai. Cigorio gėrimas, kurio šaknis vaistinėse jau parduodamas džiovintoje ir susmulkintoje formoje. Norėdami jį paruošti, įpilkite 2 arbatinius šaukštelius cikorijos į puodą ir užpilkite verdančiu vandeniu. Tada palikite stovėti apie 5 minutes ir pridėkite medaus. Naudokite jį kasdien, nesukeliant sveikatos pakenkimo.

Kalio odos laistytuvai ir losjonai. Šie metodai yra tinkami Gilberto sindromo apraiškoms gydyti vaikams. Paimkite stiklinę džiovintų medetkų gėlių (nusipirkite vaistinėje arba surinkite švarioje kaimo vietovėje) ir supilkite juos 5 litrais verdančio vandens. Maždaug 20-25 minučių jums reikia įdaršyti. Šiltame sultinyje (kambario temperatūroje) maudykite vaiką arba sudėkite losjonus su sultiniu.

Dieta ir mityba

Norėdami atsikratyti Gilberto ligos požymių, būtina pakeisti gyvenimo būdą. Jūs turite valgyti teisingai, laikytis dietos, kuri padeda pagerinti kepenų funkcionavimą ir sumažinti laisvo bilirubino kiekį organizme. Eik pas gydytoją ir konsultuok - pirmas dalykas, kurį reikia padaryti.

Gastroenterologai ir mitybos specialistai rekomenduoja dietą Nr. 5.

Dieta 5, tai yra Gilberto sindromo dieta, kurią rekomenduoja mitybos specialistai ir gastroenterologai. Ši dieta yra labai sudėtinga ir sunki, todėl turite atsisakyti daugelio maisto produktų. Tačiau tai padeda atsikratyti Gilberto sindromo simptomų ir kontroliuoti bilirubino kiekį kraujyje. Norėdami sekti dietą 5, turite laikytis šių nurodymų:

  • Maistas visada turi būti šiltas, šaltas maistas yra pašalinamas iš dietos.
  • Jūs negalite gerti stiprios kavos, arbatos ir šaltų soda, taip pat neįtraukiami gėrimai su dažais.
  • Išskirkite keptas. Yra tik virtas rašomas ar keptas.
  • Labai rūgštūs maisto produktai (citrina, spanguolių) taip pat neįtraukiami į kasdienius valgius.
  • Stenkitės valgyti dažnai ir maloniai (apie 6 kartus per dieną).
  • Prieskoniai ir prieskoniai neįtraukiami į kasdienius patiekalus.
  • Išskirkite cholesterolio turinčius produktus iš maisto.
  • Išskyrus kiaušinius bet kokia forma.
  • Jūs negalite valgyti miltų.
  • Absoliutus negerti ir nerūkyti.
  • Nevalgykite riebios žuvies ir riebios mėsos.
Atgal į turinį

Kas yra pavojinga: komplikacijos ir pasekmės

Įprasta (heterozigotinė arba homozigotinė) šios ligos forma nesukelia pavojaus žmogaus gyvybei. Pagrindinis pavojus yra genetika ir polinkis. Asmuo, turintis šį sindromą, perduoda jį savo vaikams. Šios ligos paveldimumas yra pagrindinis jo pasireiškimo rodiklis, tačiau jis yra gana retas. Komplikuotoje sindromo formoje hepatozė yra įmanoma, nes su šia liga kai kurių fermentų gamyba yra sutrikusi kepenyse.

Prevencija ir prognozė

Jei bilirubino ir kepenų fermentų tyrimų rodikliai yra normalūs, tačiau šeimos nariai turi Gilberto simptomų kompleksą, būtina laikytis prevencinių priemonių. Norint išvengti Gilberto polisindromo, būtina sportuoti nuosaikiai, mitybai, blogiems įpročiams nuo alkoholio vartojimui (alkoholiui, rūkymui, pasyvumui), gastroenterologui (kasmet ar kas šešis mėnesius) išlaikyti egzaminą. Mityba Gilberto sindromu yra pagrindinė prevencinė priemonė.

Gilberto sindromas ir nėštumas yra derinami moterims, kurios paveldėjo šią ligą. Kai moteris yra nėščia, ją gali patikrinti genetika ir įsitikinti, ar ji yra genetinių pakitimų, sukeliančių gelta. Kuo anksčiau jis nustatomas, tuo lengviau atlikti profilaktiką naujagimiams, tokiu atveju galima išvengti sindromo pasireiškimo.

Gydytojai visada duoda gerą cholemijos prognozę.

Jei laiku pasikonsultuosite su gydytoju, atlikite DNR tyrimą ir bilirubino kiekį kraujyje, galite laiku pastebėti Gilberto gelta. Žmonės su Gilberto sindromu turėtų kompetentingai keisti savo gyvenimo būdą, valdyti savo meniu, o po to ligos simptomai pasitrauks. Cholemijos prevencijos ir gydymo poveikis pasireiškia per 1-2 savaites, jei laikosi visų taisyklių ir rekomendacijų.

Kas yra Gilberto sindromas ir kaip jį išgydyti?

Gilberto sindromas yra reta paveldima liga. Pasaulyje yra tik 4% tokių pacientų. Dažniausiai vyrai yra paveikti. Jei bent vienas iš tėvų šeimoje turi šią diagnozę, tada yra 50% tikimybė, kad vaikas paveldėjo. Šios ligos ypatumas yra tai, kad ji gali būti susijusi su tulžies akmenlige. Įrodyta sindromo vystymosi kaltė yra defektuotas genas, skatinantis metabolizmą bilirubinu, todėl liga pasireiškia padidėjęs netiesioginis bilirubino kiekis kraujyje, dėl kurio atsiranda akių sklero, gleivinės ir odos pageltimas.

Kas atsitinka su liga?

Kas yra Gilberto sindromas?

Gilberto sindromui sergantiems pacientams pablogėja bilirubino judėjimas hepatocitų - kepenų ląstelėse ir tiesioginio tipo bilirubino derinys su natūraliomis rūgštimis. Dėl to pacientas nesirengia cirkuliuoti tiesioginio bilirubino kraujyje, kuris dėl savo pobūdžio yra riebaluose tirpi medžiaga. Kelyje jis ištirps fosfolipidus ląstelių membranose, o tai ypač pavojinga smegenims.

Simptomai

Iš esmės, Gilberto sindromas netrukdo jo savininkui su simptomais ar tai daro, tačiau su minimaliomis apraiškomis. Todėl daugelis gydytojų nelaiko Gilberto sindromu liga, bet jie laikomi žmogaus kūno bruožais.

Dažnai vienintelis sindromo požymis yra gelta labai lengva forma. Jis tęsiasi į odą, gleivinę ir akių sklerą.

Dažniau gali būti:

  • galvos svaigimas;
  • nuolatinis silpnumas, nuovargis;
  • miego sutrikimai, dažni nemiga;
  • burnos skonio puvimas;
  • pykinimas, blogiau po valgio;
  • skrandžio paraudimas, pilna pojūtis;
  • rėmens pojūtis;
  • vėmimas;
  • pilvo pūtimas, pilvo pūtimas;
  • išmatų pašalinimas, nuolatinis viduriavimas ir vidurių užkietėjimas;
  • nuobodus, nagų skausmas dešinėje pusrutulyje, ypač atsirandantis po aštrų, riebių, keptų maisto produktų;
  • ir labai retai galite pajusti padidėjusią kepenų funkciją.

Ligos priežastys

Pagrindinis ir vienintelis Gilberto sindromo priežastys yra tik vieno geno, kuris yra atsakingas už konkretaus fermento gamybą, būtent gliukuroniltransferazę, mainus bilirubino, mutacija. Dėl to susidaro nepakankamas fermentas. Dėl to tiesioginis bilirubino kiekis kepenų ląstelėse nesikeičia į gliukurono rūgštį ir patenka į kraują.

Netiesioginis bilirubinas, savo ruožtu, yra labai toksiška medžiaga. Ypač jo padidėjusi koncentracija veikia centrinę nervų sistemą. Jis gali būti neutralizuotas tik po konversijos į tiesioginį bilirubiną, kuris natūraliomis sąlygomis yra įmanomas tik kepenyse. Be to, tiesioginis bilirubinas išsiskiria su tulžimi.

Kodėl Gilberto sindromas pablogėja?

Pati liga yra besimptomiai, tačiau sindromas pablogėja esant tokioms aplinkybėms:

  • maistinės maisto tvarkos pažeidimas - riebių, keptų, aštrų maisto produktų vartojimas arba persivalgymas, badavimas ir alkoholio vartojimas;
  • savarankiškas gydymas, hormoninių, antibiotikų, priešuždegiminių vaistų savaiminis įvedimas;
  • stresinės situacijos;
  • fizinis krūvis, sužalojimas;
  • virusines ir bakterines ligas, netgi paprastas ARVI ir gripas, kurių temperatūra yra ilgesnė kaip 3 dienos.

Diagnostika

Ligos diagnozavimo procesas yra gana sudėtingas. Patikimiausias aptikimo būdas yra DNR diagnostika. Dažnai šis metodas yra gana brangus, taigi jis skiriamas tik tais atvejais, kai neįmanoma patvirtinti ligos kitais būdais. Kitaip reiškia:

  • kraujo ir šlapimo tyrimai;
  • laboratoriniai tyrimai su fenobarbitaliu, kurio metu bilirubino kiekis žymiai sumažėja po 5 dienų;
  • arba analizė ir nikotino rūgštis, po kurios padidėja bilirubino koncentracija;
  • kepenų mėginių tyrimas;
  • Pilvo ultragarsas;
  • biopsija ar fibrosanas.

Vienas iš pagrindinių būdų suprasti, kas susiję su Gilberto sindromu, yra apriboti mitybą. Per šį laikotarpį taip pat stebimas bilirubino kiekis: pirmasis mėginys imamas ambulatoriškai pirmojo eksperimento su tuščiu skrandžiu metu, antrasis - po 48 valandų, kai žmogus gauna ne daugiau kaip 400 kcal per parą. Po dviejų dienų, Gilberto sindromo patvirtinimas bus bilirubino koncentracijos padidėjimas penkiasdešimt ar net šimtą procentų.

Kaip gydyti Gilberto sindromą?

Gydymas remisijos metu nėra atliktas, o remisija gali trukti nuo kelių mėnesių iki dešimčių metų. Tokiu laikotarpiu pagrindinė užduotis - užkirsti kelią sindromo pablogėjimui. Norėdami to išvengti, būtina laikytis mitybos režimo, dirbti sunkiai, turėti pakankamai poilsio, neapsiriboti savimi ir išvengti didelių fizinių krūvių.

Sumažėjimas gydomas specialiais vaistais ir dieta. Tarp gydymo narkotikų yra:

  • hepatoprotective agent (Essentiale, Kars), kuri yra skirta palaikyti ir pagerinti kepenų funkciją;
  • enterosorbentai (aktyvuota anglis, Enterosgelas);
  • barbituratai, kurių reikia, norint sumažinti bilirubino kiekį kraujyje;
  • cholagogas (Holosas, Hofitolis);
  • taip pat preparatas su tulžies rūgštimi cholelitiazės profilaktikai (Ursosan, Khenosan, Ursohol, Khenokhol).

Vaikai ir paaugliai, o ne narkotikai iš barbitūratų grupės, dažnai skiriami Flumecinol, kuris vis dėlto sukelia mieguistumą, kaip panaši reakcija. Todėl įprasta gerti prieš miegą.

Tarp fizioterapinių efektų ypač populiari fototerapija. Mėlynos lempos, naudojamos jam atlikti, sunaikina odos sukauptą bilirubiną ir atpalaiduoja odos pageltimą.

Draudžiama šilti pilvo ertmę bet kokiomis priemonėmis!

Jei reikia, gydytojas skiria simptominį gydymą, vartojančius vaistus, kurie stabdo vėmimą ar viduriavimą, palengvina pykinimą, rėmuo ir kiti sutrikusio virškinimo reiškiniai. Antibiotikų terapija atliekama taip, kad infekcija nebūtų plinta visame kūne, o vitamino ir mineralų kompleksas yra nustatytas, vitamino B naudojimas yra ypač naudingas.

Kai situacija su padidėjusiu bilirubino kiekiu pasiekia kritinį tašką, ji išsprendžiama kraujo perpylimu ir albuminu į veną.

Dieta Gilberto sindromui

Maistas neturėtų būti ilgai trunkantis, maistas turėtų būti ne mažiau kaip 5 dienos per dieną. Porcijos turi būti nedideli, bet sotinga. Būtina išvengti bado. Vegetarizmas taip pat draudžiamas Gilberto sindromu.

Bendrieji mitybos reikalavimai turi atitikti lentelės numerį 5, jo dienos meniu sudaro:

  • grūdų košė;
  • nulukštentų mėsos ir žuvų rūšys;
  • saldūs vaisiai ir uogos, šviežios sultys iš jų;
  • virtos daržovės, turinčios neutralių skonių (morkos, cukinijos, runkeliai, bulvės) ir sulčių iš tų daržovių, iš kurių išspausti;
  • riebaluoti pieno produktai (kefyras, jogurtas, varškė, grietinė);
  • vakar kviečių duona, skrudinta duona ir krekeriai;
  • galetny ir avižiniai dribsniai;
  • daržovių sriubos be sultinių ir zazharki.

Tuo pačiu draudžiama:

  • fermentai, dėl kurių vyksta fermentacija - miežiai, miežiai, kukurūzai;
  • riebi mėsa ir žuvis, kiauliniai taukai, dešrelės;
  • rūkyta mėsa ir marinuoti agurkai;
  • kiaušiniai;
  • riebusis pienas ir pieno produktai;
  • sūriai;
  • špinatai, rūgštynės, svogūnai ir česnakai;
  • prieskoniai, majonezas, kečupas, garstyčios;
  • pipirai, daržovės su ryškiais skoniais, rūgštūs vaisiai;
  • kava, stipri arbata;
  • kakava, šokoladas, šokoladinis pyragas;
  • bet kokie gėrimai su alkoholiu;
  • labai gazuoti gėrimai;
  • ledai ir drebučiai.

Tas pats dietinis režimas vartojamas tulžies pūslės ir kepenų ligoms gydyti.

Ligos prognozė

Kadangi Gilberto sindromas yra paveldima liga, šiuo metu jo negalima visiškai išgydyti. Tačiau ligos progresas yra palankus dėl jo gerybinio būdo. Kai kuriuose mokslininkų darbuose jūs netgi galite rasti įtarimų, kad Gilberto sindromas yra vienas iš normos variantų. Tačiau su sindromu sergantys asmenys gaus rekomendacijas, kaip užkirsti kelią jos paūmėjimams ir pratęsti atleidimą daugelį metų.

Ar įmanoma išvengti ligos?

Dėl paveldimo sindromo pobūdžio nėra prevencinių priemonių, galinčių užkirsti kelią būklei. Kad vaikas nebūtų perduotas, nėštumo metu moteriai svarbu konsultuotis su genetika ir perduoti būtinus testus. Nėštumas šiuo atveju nėra sudėtingas ir išspręsta, ir ypatumas negali liesti vaisiaus, nes perdavimo tikimybė yra 50%. Be to, su sindromu gimęs vaikas neatleidžiamas nuo vakcinacijos.

Tie, kurie turi patvirtintą sindromą, bet neturi noro ištverti jo pablogėjimą, turėtų laikytis dietos visą savo gyvenimą, išvengti pernelyg didelės fizinės prievartos, ne baduoti, nepervijoti ir nuolat išlaikyti kūno vandens balansą.

Kokias rekomendacijas gydytojas teikia žmonėms su Gilberto sindromu?

Kiekvienam Gilberto sindromui sergančiam pacientui gydytojas teikia šias rekomendacijas, dėl kurių daug lengviau yra tokio diagnozės turinčio asmens gyvenimas. Jos susideda iš:

  1. Laiku gydykite infekcines ligas ir parazitus, ypač jei jie susiję su kepenimis ir tulžies pūslėmis.
  2. Venkite ilgalaikio tiesioginio odos poveikio saulės spinduliams.
  3. Negalima savarankiškai gydytis, ypač nevartoti tų vaistų, kurie turi kepenų nepageidaujamą poveikį.

AR JŪS VISUS, KAD ŠILDYTUOSIOS ŠILDYTUOSIOS KIETOS?

Atsižvelgiant į tai, kad dabar skaitote šias eilutes - pergalė kovojant su kepenų ligomis nėra jūsų pusėje.

Ar tu jau galvoji apie operaciją? Tai suprantama, nes kepenys yra labai svarbus organas, o jo tinkamas veikimas yra sveikatos ir gerovės užtikrinimas. Pykinimas ir vėmimas, gelsva arba pilka oda, kartumas burnoje, tamsus šlapimas ir viduriavimas. Visi šie simptomai iš pirmo žvilgsnio yra jums pažįstami.

Bet galbūt yra teisingiau gydyti ne poveikį, bet priežastis? Mes rekomenduojame perskaityti Olga Krichevskaya istoriją, kaip ji išgydė kepenis. Perskaitykite straipsnį >>

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastas žodis?

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana retai, tačiau dažniausiai pasireiškia paveldima.

Gydytojai nustatė, kad dažniau šis sutrikimas yra diagnozuotas vyrams nei moterims. Piktumo padidėjimas priklauso nuo amžiaus kategorijos nuo dviejų iki trylikos metų, tačiau tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Daugybė įkvepiančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, per didelis mankštas, netinkamas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu būdingų simptomų vystymosi veiksniu.

Koks yra paprastas žodis?

Paprastais žodžiais tariant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, pasižymi blogesniu bilirubino panaudojimu. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeliantis įvairių ligos pasireiškimų. Tai pirmą kartą aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį.

Pagal Jungtinių Amerikos Valstijų apie 3% -7% gyventojų yra Gilberto sindromas, pagal Nacionalinius sveikatos institutus - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Plėtros priežastys

Sindromas išsivysto žmonėms, kurių antroji chromosoma buvo defektas abiejuose tėvuose toje vietoje, kurioje buvo atsakingas už vieną iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino UGT1A1) formavimąsi. Dėl to šio fermento kiekis sumažėja iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, kuris yra labiau toksiškas smegenims, pavertimas į susietą frakciją, yra daug blogesnis.

Genetinis defektas gali būti išreikštas įvairiais būdais: bilirubino-UGT1A1 buvimo vieta yra dviejų papildomų nukleino rūgščių intarpas, tačiau tai gali pasireikšti kelis kartus. Tai priklauso nuo ligos eigos, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų defektas dažnai daro įtaką tik nuo paauglystės, kai bilirubino metabolizmas pasikeičia priklausomai nuo lytinių hormonų. Dėl aktyvios įtakos šio androgenų procesui Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Pervedimo mechanizmas vadinamas autosomaliniu recesiniu. Tai reiškia:

  1. Nėra sąsajos su chromosomomis X ir Y, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmeniui;
  2. Kiekvienas žmogus turi kiekvieną chromosomą pora. Jei jis turi 2 defektus antrosios chromosomos, tada Gilberto sindromas pasireikš. Kai sveikas genas yra ant susietos chromosomos toje pačioje lokusoje, patologija neturi galimybių, tačiau asmuo, turintis tokį geno anomaliją, tampa nešikliu ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugelio ligų, susijusių su recesiniu genomu, pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei ant antrosios tokios chromosomos yra dominuojantis alelis, jis taps tik defekto nešėja. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi gripą su trūkumais, todėl galimybė jį perduoti iš abiejų tėvų yra gana didelis.

Gilberto sindromo simptomai

Aptariamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes - privalomas ir sąlyginis.

Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas;
  • Nedažni geltonos spalvos odos plotai, jei po paūmėjimo bilirubino kiekis sumažėja, o akių sklerai pradeda geltonai.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • sutrikusi išmatos - pacientai susirūpinę viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai nebuvę, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškė paūmėjimų metu.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Gilberto sindromo difuzine diagnozė su "Dabin-Johnson" ir "Rotor" sindromais:

  • Paplitusi kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
  • Bilirubinurija nėra;
  • Padidėjęs koproporfyrinas šlapime - ne;
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
  • Padidėjusi blužnis - ne;
  • Skausmas dešinėje pusrutulyje - retai, jei yra - skausmas;
  • Niežėjimas nėra odos;
  • Cholecistografija yra normalus;
  • Kepenų biopsija - normalus ar lipofuscino nusėdimas, riebalinis degeneracija;
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
  • Padidėjęs bilirubino kiekis serume yra daugiausia netiesioginis (nesusijęs).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
  • Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
  • Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
  • Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
  • 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu atskirti vieną tipo gelta nuo kitos kartos. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams veiksniams, tokiems kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina kontroliuoti kepenų fermentų lygį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daug mėnesius, metus ir net visą gyvenimą, specialus gydymas nėra būtinas. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, nepervalyti ir išvengti kūno perkaitimo, pašalinti dideles apkrovas ir nekontroliuojamus vaistus.

Narkotikų gydymas

Gilberto ligos gydymas gelta yra gydymo ir dietos naudojimas. Iš vaistų vartojami:

  • albuminas - sumažinti bilirubiną;
  • antiemevinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
  • barbituratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagoga - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikai - bilirubino pašalinimui šlapime ("Furosemidas", "Veroshpiron");
  • enterozorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientui reguliariai reikės atlikti diagnostikos procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo reakciją į vaistų terapiją. Laiku atliekami testai ir reguliarūs vizitai į gydytoją ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, įskaitant rimtas somatines ligas, tokias kaip hepatitas ir tulžies akmenų liga.

Remisija

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti laikomasi ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir perleidimo laikotarpiais.

Draudžiama naudoti:

  • riebi mėsa, paukštiena ir žuvis;
  • kiaušiniai;
  • karšti padažai ir prieskoniai;
  • šokoladas, pyragas;
  • kava, kakava, stipri arbata;
  • alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetra pakuotėse;
  • aštraus, sūrus, keptas, rūkytas, konservuotas maistas;
  • neskiestą pieną ir pieno produktus su dideliu riebalų kiekiu (grietine, grietine).

Leidžiama naudoti:

  • visų rūšių grūdai;
  • bet kokios rūšies daržovės ir vaisiai;
  • pieno produktai be riebalų;
  • duona, galetny pechente;
  • mėsa, paukštiena, žuvys nėra riebalinės veislės;
  • šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka gyvybei, tačiau kartu nėra mirtingumo padidėjimo. Progresuojantys kepenų pokyčiai paprastai nesikeičia. Draudžiant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Fenobarbitalio ar cordiamino gydymo metu bilirubino koncentracija sumažėja iki normalios. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpusavio užsikrėtimo, pakartotinės vėmimo ir praleistų valgių gali atsirasti gelta.

Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholis, daugelis vaistų ir tt). Galbūt uždegimas tulžies takuose, tulžies akmenų liga, psichosomatiniai sutrikimai. Vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, tėvai, prieš planuojant kitą nėštumą, turėtų pasikonsultuoti su genetu. Tas pats turėtų būti daroma, jei poros giminaičiuose yra diagnozuotas giminaitis, turintis vaikų.

Prevencija

Gilberto liga atsiranda dėl paveldimo geno defektų. Užkirsti kelią sindromo vystymuisi neįmanoma, nes tėvai gali būti tik nešėjai ir neturi jokių nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinėmis prevencinėmis priemonėmis siekiama užkirsti kelią paūmėjimams ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti šalinant veiksnius, kurie provokuoja patologinius procesus kepenyse.

Jūs Taip Pat Gali Patikti

Balinimas nuo nagų grybelio: efektyvus ir nebrangus

Nagų grybelis yra sparčiai plintanti liga, kurią sunku atsikratyti, nes ši patologija negali išnykti - ji reikalauja nuolatinės stebėsenos.Norėdami gydyti nagų grybą namuose, turite būti kantrūs ir pabandyti išmokti tinkamai rūpintis savo kojomis.

Koks yra dermatovenerologo darbas?

1 specializacijaTiesą sakant, jis vienas užsiima ligų, susijusių su įvairiomis medicinos sritimis - dermatologija ir venereologija, gydymu.Kaip dermatologas gydytojas diagnozuoja ir gydo: